ייתכן שלחשיפות סביבתיות יש כוח מנבא משמעותי יותר עבור סוכרת סוג 2 בהשוואה למדדים פוליגנטיים (Polygenic Scores - PGS). עם זאת, במחקרים שבחנו גורמי סיכון סביבתיים נכללו נבדקים מרקע אירופאי בלבד, מה שמצמצם את יישום התוצאות.

במחקר זה בחנו את כלל החשיפות באוכלוסיה עם מוצאים מגוונים מתוך מחקר Personalized Environmental and Genes Study על מנת לבחון את ההשפעה של מאפיינים סביבתיים על התפתחות של סוכרת סוג 2.

בעזרת רגרסיה לוגיסטית לחשיפה סביבתית בודדת, החוקרים מצאו חשיפות המקושרות להתפתחות של סוכרת סוג 2, עם תקנון עבור גיל, BMI, הכנסה לבית ודיווח עצמי על אודות מין ביולוגי ומוצא אתני. על מנת להשוות את ההשפעה המצטברת של גנטיקה וחשיפה סביבתיות, החוקרים חישבו את הציון הקליני הכולל (Overall Clinical Score - OCS) שחושב על פי מכלול של; BMI, קדם-סוכרת, יתר לחץ דם וכולסטרול גבוה יחד עם ציון חשיפות מרובות (Polyexposure Score - PXS) שחושב על פי מכלול של 13 חשיפות סביבתיות. בעזרת מידע מתוך מאגר הנתונים של UK Biobank החוקרים פיתחו PGS למוצאים מרובים וחישבו אותו עבור כל נבדק.

תוצאות המחקר הדגימו 76 מאפיינים המקושרים באופן משמעותי לסוכרת סוג 2, שכללו קשרים חדשים בין חשיפה לאסבסט ואבק פחם. OCS,יPXS ו-PGS נמצאו קשורים באופן מובהק להתפתחות של סוכרת סוג 2. PXS הדגים קשר עם עוצמה בינונית, עם השפעה גדולה יותר ושיפור משמעותי בעוצמה וסיווג מחדש בהשוואה ל-PGS. כלל הציונים שהיו בשימוש במחקר הדגימו הבדלים בתוצאות כתלות במוצאם האתני של הנבדקים.

מסקנת החוקרים היתה כי ניתן לייחס את ההסתברות להתפתחות של סוכרת סוג 2 למאפיינים קליניים, גנטיים וסביבתיים, וכי צריך להשתמש במידע על אודות כלל החשיפות במחקרים הבוחנים גורמי סיכון המקושרים להתפתחות סוכרת סוג 2. פערים מבוססי מוצא אתני במדדי הניבוי מדגישים את הצורך בביצוע מחקרים גנטיים ומבדקי חשיפה באוכלוסיות מגוונות.

מקור:

Farida S. Akhtari, Dillon Lloyd, Adam Burkholder, Xiaoran Tong, John S. House, Eunice Y. Lee, John Buse, Shepherd H. Schurman, David C. Fargo, Charles P. Schmitt, Janet Hall, Alison A. Motsinger-Reif; Questionnaire-Based Polyexposure Assessment Outperforms Polygenic Scores for Classification of Type 2 Diabetes in a Multiancestry Cohort. Diabetes Care 1 May 2023; 46 (5): 929–937. https://doi.org/10.2337/dc22-0295

הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה