פרופיל גנומי של מלנומות שלא על רקע חשיפה לשמש

בהשוואה למלנומה על רקע חשיפה לשמש, קיים פחות מידע הנוגע לפתוגנזה של מלנומות ללא קשר לחשיפה לשמש. למלנומות אלו מאפיינים אפידמיולוגיים רבים המשותפים אך מעט מאוד ידוע לגבי ההטרוגניות הגנטית שלהן.

לכן, במחקר שממצאיו תוארו בכתב העת Journal of the American Academy of Dermatology ניסו החוקרים לבחון את הפרופיל הגנומי של מלנומה אקראלית, מוקוזלית ומלנומה וולוו-וגינלית.

החוקרים שיערו כי למלנומה מוקוזלית, בשל ההתנהגות האגרסיבית הידועה, יהיו מאפיינים גנומיים שונים.

במסגרת המחקר ערכו החוקרים ניתוחי ריצוף טרנסקריפטום mRNA ו-DNA מלא (1,711 גנים), בניית פרופיל ביטוי mRNA, ביטוי של נטל המוטציה של הגידול, חותם סגול-על ומספר עותקים שונים על 29 מקרים של מלנומה וולארית או אקראלית באצבעות, שבעה מקרים של מלנומה מוקוזלית ושישה מקרים של מלנומה וולוו-וגינלית.

תוצאות המחקר הראו כי קיימת הטרוגניות גנטית מובהקת, בייחוד במלנומות אקראליות, בהן ל-36% היו שינויים ב-BRAF, בעוד שבמלנומות אחרות לא נמצאו שינויים (p=0.0159). כמו כן, חותמי Nonzero סגול-על היו יותר שכיחים במלנומות אקראליות ומכך עולה אפשרות למעורבות משמעותיות יותר של קרינת סגול-על.

מעבר לכך, נמצא גם כי מלנומות מוקוזליות היוו קבוצה שונה שבה היה ביטוי יתר של גנים הקשורים למחזור התא ופרוליפרציה. במהלך המחקר זוהו שלל אברציות כגון AURKA ו-ERBB2 במלנומות מוקוזליות ואקראליות, בהתאמה.

ממחקר זה עולה כי קיימת הטרוגניות גנטית מובהקת בקרב מלנומות שלא על רקע חשיפה לשמש. מלנומה מוקוזלית מבטאת ביתר גנים הקשורים לשגשוג ולמחזור התא - הסבר להתנהגות האגרסיבית שלה. מעבר לכך, לקרינת סגול-על יש תפקיד מסוים ככל הנראה במקרים של מלנומה אקראלית אך לא במלנומות אחרות.

הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה