חסר לא קלאסי ב-21-Hydroxylase מאובחן לרוב בנשים לאחר תקופת ההתבגרות בגלל עודף באנדרוגנים. טיפול בסטרואידים הוא שנוי במחלוקת היות והסיכון לאי-ספיקה של האדרנל אינו ידוע. כדי להעריך את הסיכון, החוקרים בדקו את הפרשת הקורטיזול והאלדוסטרון בתגובה לתגר תרופתי.

במחקר מקרה-ביקורת פרוספקטיבי לבדיקת חוסר נחיתות זה, 20 נשים עם חסר לא קלאסי ב-21-Hydroxylase שנשאו מוטציות ל-CYP21A2 בשני אללים ועם רמות (17-Hydroxyprogesterone (17OHP הגבוהות מ–10 ננוגרם/מ"ל בדם לאחר גירוי עם סינכטן ועוד 20 נשים התואמות בגיל וב-BMI עם רמות 17OHP הנמוכות מ-2 ננוגרם/מ"ל לאחר מבחן סינכטן.

כל נבדקת עברה לאחר מכן גם מבחן תיגר עם אינסולין בשביל להעריך את הפרשת הקורטיזול ומבחן איבוד נתרן על ידי מתן של 40 מ"ג Furosemide תחת תזונה דלת נתרן (פחות מ-20 מילימול במהלך 24 שעות) כדי להעריך הפרשה של רנין ואלדוסטרון.

ריכוז השיא של אלדוסרטון לאחר היפוגליקמיה שנגרמה על ידי אינסולין היה נמוך יותר בקבוצת המקרים לעומת לקבוצת הביקורת (הבדל ממוצע של 47 ננוגרם/מ"ל, רווח בר-סמך 90%: -66, p=0.0026). ריכוז שיא של קורטיזול בערך שמעל 170 ננוגרם/מ"ל נצפה בכל המטופלות בקבוצת הביקורת אך רק ב-55% מהמטופלות בקבוצת המקרים (p=0.0039).י24 שעות לאחר מבחן איבוד נתרן, לחץ הדם, ריכוז הנתרן בדם, אשלגן וריכוז האלדוסטרון היו דומים בין שתי הקבוצות, אבל למטופלות בקבוצת המקרים היה ריכוז רנין גבוה יותר (p=0.0044).

מקור: 

Kamenicky P. et al (2020). The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 105, Issue 1, January 2020, dgz005;

הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה